El mes de marzo se ha convertido en una oportunidad para visibilizar y comprender mejor algunas alteraciones genéticas como las trisomías 13, 18 y 21.
Tres realidades distintas, con nombres propios —síndrome de Patau, síndrome de Edwards y síndrome de Down— que comparten un mismo origen: la presencia de un cromosoma extra en las células del organismo.
Hablar de trisomías es hablar de genética, pero también de personas, de familias y de acompañamiento.
¿Qué es una trisomía?
El ser humano tiene habitualmente 46 cromosomas, organizados en 23 pares. Una trisomía se produce cuando aparece una copia adicional de uno de estos cromosomas, es decir, cuando hay tres en lugar de dos.
Esta alteración genética influye en el desarrollo y funcionamiento del organismo, dando lugar a distintas condiciones, cada una con sus propias características y evolución.
Tres trisomías, tres realidades
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
La trisomía 13 es una alteración genética poco frecuente que se asocia a un desarrollo complejo desde las primeras etapas de la vida.
Suele implicar afectación neurológica y malformaciones congénitas, lo que requiere un acompañamiento médico especializado y un enfoque centrado en el cuidado.
Conoce más sobre la trisomía 13
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
La trisomía 18 también es una condición genética poco frecuente causada por la presencia de un cromosoma 18 extra. Afecta a 1 de cada 6000 nacimientos y se caracteriza por una alta complejidad médica, lo que hace especialmente importante el seguimiento multidisciplinar y el acompañamiento a las familias.
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Trisomía 21 (síndrome de Down)
La trisomía 21 es la más frecuente de las trisomías viables y está asociada a discapacidad intelectual. Jérôme Lejeune fue precisamente el descubridor de su causa genética. Gracias a los avances médicos y al acompañamiento adecuado, hoy las personas con síndrome de Down tienen una esperanza y calidad de vida cada vez mayores.
Conoce más sobre la trisomía 21
Más allá del diagnóstico
Cada trisomía, o alteración genética, tiene sus particularidades, pero todas comparten algo esencial: detrás de cada diagnóstico hay una persona única, con su historia, su familia. Su desarrollo, su calidad de vida y sus oportunidades dependen en gran medida del entorno, del acompañamiento recibido y del acceso a una atención médica especializada.
Nuestro compromiso
En el Instituto Médico Jérôme Lejeune atendemos a personas con discapacidad intelectual de origen genético a lo largo de toda su vida, como Isabel, Luz y Teresa. Trabajamos con distintas alteraciones genéticas, desde un enfoque integral que combina atención médica especializada, acompañamiento a las familias y una mirada centrada en cada persona. Porque cada vida merece ser comprendida, cuidada y acompañada.
Conoce el Instituto Médico Jérôme Lejeune
El primer centro médico de España especializado íntegramente en el bienestar de las personas con discapacidad intelectual de origen genético y sus familias. Si necesitas orientación o quieres saber más, nuestro equipo médico está a tu disposición para acompañarte.
