Investigadores y científicos reclaman a los responsables políticos de la Unión Europea una mayor implicación
El objetivo de la investigación terapéutica sobre el síndrome de Down es principalmente desarrollar un tratamiento que mejore, e incluso normalice, las funciones intelectuales de las personas con síndrome de Down.
Ha coincidido la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down en unos momentos de contexto excepcional en el que el COVID-19 atrapa toda la atención.
Como no podía ser de otra manera, desde la Fundación, hemos suspendido todas las actividades y eventos previstos para ese día.
Sin embargo, no hemos querido dejar de celebrarlo y hemos pensado que la mejor manera de hacerlo es aprovechar la fecha para renovar nuestro compromiso con la investigación y poner en marcha nuevos proyectos.
Creemos que el mejor apoyo a las personas que tienen un cromosoma más , es seguir investigando para mejorar su calidad de vida con el objetivo final de llegar a curarlos.
Las personas con síndrome de Down al tener una inmunidad inferior y tendencia a desarrollar infecciones respiratorias, pueden ser más vulnerables frente al Coronavirus. El mejor homenaje que les podemos rendir en el día mundial dedicado a ellos , es la promoción e impulso de la investigación.
En esta misma línea y debido a la cancelación del evento previsto en el Parlamento Europeo por el COVID 19, un grupo de investigadores, que se dedica al estudio de esta discapacidad, ante la imposibilidad de presentar sus trabajos en la Jornada del Día Mundial del Síndrome de Down, no han querido dejar de ejercer su responsabilidad y han enviado un comunicado conjunto dirigido a los responsables de la Unión Europea.
Según recoge “Le Figaro” y otras publicaciones europeas, los científicos reclaman a los responsables políticos, una investigación más proactiva en esta área. En opinión de los investigadores, es científicamente posible lograr corregir la deficiencia intelectual. El objetivo de la investigación terapéutica sobre el síndrome de Down es principalmente desarrollar un tratamiento que mejore, e incluso normalice, las funciones intelectuales de las personas con síndrome de Down.
Los investigadores fundamentan su esperanza en los logros obtenidos en los últimos años. Las personas con síndrome de Down tienen una calidad de vida y una independencia impensable no hace tanto tiempo.
Las vías abiertas: intervenir en uno o varios genes específicos presentes en el cromosoma 21 e implicados en la cognición, silenciar el tercer cromosoma 21 o intervenir en determinados neurotransmisores; en los trabajos que se están llevando a cabo sobre la inhibición «dosificada» del gen y de la enzima DYRK1A, cuya producción excesiva es en parte responsable de la deficiencia intelectual de las personas con trisomía 21, son razones de esperanza para reducir la disfunción intelectual.
En Europa se están desarrollando otras vías terapéuticas, como lo demuestra la reciente publicación de uno de los investigadores que suscribe el comunicado, en la que se pone de manifiesto el efecto tóxico del gas H2S producido en cantidades excesivas en las personas portadoras de trisomía 21, “envenenando” sus propias células. La regulación de este gas podría restaurar la función cognitiva.
El impulso y apoyo a la investigación en Trisomía 21 redundaría en beneficio de muchos pacientes ya que a menudo esta anomalía está asociada a otras patologías.
Por ejemplo, algunos cánceres son más comunes mientras que otros lo son menos. Este es el caso del cáncer de mama casi ausente en mujeres con síndrome de Down. Esta particularidad podría abrir el camino para nuevas estrategias terapéuticas contra el cáncer.
Por otra parte, las personas con síndrome de Down son más propensas a contraer la enfermedad de Alzheimer, y más tempranamente que la población general, porque algunos de los genes responsables del Alzheimer están situados en el cromosoma 21. Investigadores europeos se han organizado en una asociación (Horizonte 21) para tratar la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Los resultados podrían beneficiar a todos.
Por todas estas razones a las que se suma el hecho de que el síndrome de Down es la discapacidad cognitiva más frecuente (1/700) los abajo firmantes piden a los líderes políticos de la Unión Europea, financiación, una mejor coordinación, impulso y apoyo político.
Csaba Szabo (Hongrie/Suisse, Université de Fribourg) ; Yann Hérault (France, Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire) ; Andre Strydom (UK, King’s College) ; Mara Dierssen (Spain, Centre for Genomic Regulation) ; André Megarbane (Liban/France, Institut Jérôme Lejeune) ; Peter De Deyn (The Netherlands, University Medical Center Groningen) ; Juan Fortea (Espagne, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ; Marie-Claude Potier (France, CNRS, Institut du Cerveau) ; Laurent Meijer (France, Perha Pharmaceuticals) ; Anne-Sophie Rebillat (France, Institut Jérôme Lejeune) ; Barbara Bardoni (Italie/France, INSERM) ; Mária Šustrova (Slovaquie, Université slovaque de la santé).
