La Fundación Jérôme Lejeune y la Asociación Síndrome Phelan -McDermid firman un acuerdo de colaboración con el objetivo de desarrollar proyectos y actividades que promuevan la mejor calidad de vida de las personas con este síndrome y sus familias.
“En nuestro afán de ofrecer un cuidado médico integral a las personas con discapacidad intelectual de origen genético y sus familias, apostamos por colaborar con la Asociación para poder llegar a sus asociados”, explica Pablo Siegrist, Director General de la Fundación “nuestra intención es favorecer la promoción de un cuidado médico especializado y accesible a todos sus miembros, basado en el modelo desarrollado por la Fundación en nuestro Instituto Médico en Madrid, a partir de la larga experiencia de la Fundación en su centro de París, el mayor centro especializado del mundo en las alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual”. Además, este convenio permitirá también capacitar a las familias en aspectos socio-sanitarios, así como promover la investigación para impulsar proyectos en el ámbito de esta discapacidad intelectual de origen genético.
En esta misma línea, Sara Sierra, vicepresidenta de la Asociación, asegura que este convenio “supone un avance para nosotros en cuanto a la posibilidad de ofrecer a nuestras 196 familias asociadas un servicio médico integral, especialmente adaptado a las necesidades de sus hijos, donde puedan llevar un control global de especialistas expertos en el síndrome, que puedan entenderles y, sobre todo, informarles, teniendo en cuenta las características tan particulares de nuestros afectados”.
Las familias beneficiarias dispondrán de un beneficio económico en la consulta con el fin de que todos los asociados puedan tener las mismas posibilidades y acceso a los mismos servicios.
Dificultad para detectarlo
El Síndrome de Phelan-McDermid está considerado como una enfermedad rara debido a la dificultad de detectarla de manera precoz, solo mediante la realización de pruebas genéticas. En España hay muy pocos casos diagnosticados, unos 250, aunque se cree que puede haber hasta 4.000.
Este síndrome está causado por una pérdida o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13, durante la gestación. Este importante gen es el encargado de codificar una proteína que se encuentra en las sinapsis -los puntos de comunicación entre las células cerebrales- y juega un papel muy importante en la comunicación entre las células cerebrales.
Si se produce esta mutación, el bebé afectado acabará desarrollando una disminución del tono muscular, así como un retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia del habla, entre otras patologías asociadas, como la epilepsia o el autismo. Todas estas complicaciones hacen que estos niños sean dependientes y deban tener un seguimiento médico continuo.
