Las personas con síndrome de Down presentan una mayor susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y recurrencia de infecciones. Esta vulnerabilidad convierte el estudio del sistema inmune en este colectivo en un tema de gran interés para la ciencia. Actualmente, una investigación impulsada por el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, la Universidad Villanueva de Madrid, DOWN ESPAÑA, y la Fundación Jérôme Lejeune España busca profundizar en este campo.
¿Qué sabemos hasta ahora?
Se ha identificado un grupo de pacientes con “Ganancia de función STAT1”, una enfermedad inmunológica que comparte síntomas con el síndrome de Down. El tratamiento con inhibidores JAK/STAT, como baricitinib y ruxolitinib, ha demostrado ser efectivo en estos pacientes. Ahora, surge la pregunta: ¿podría este tratamiento beneficiar también a personas con síndrome de Down y alteraciones inmunológicas graves?
Objetivos del estudio
1. Identificar frecuencia y gravedad de las alteraciones inmunológicas en personas con síndrome de Down.
2. Comprender los mecanismos detrás de estas alteraciones.
3. Descubrir nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida.
¿Cómo se desarrollará la investigación?
El proyecto consta de cuatro fases:
1. Recogida de datos: Se pedirá a las familias rellenar un cuestionario clínico y una escala de calidad de vida sobre niños y jóvenes con síndrome de Down (4 a 21 años).
2. Análisis de datos: Un grupo seleccionado será invitado a colaborar voluntariamente con una muestra de sangre.
3. Estudio inmunológico: Se analizará la vía del interferón y el efecto del baricitinib en las células. Técnicas avanzadas, como el SingleCell-RNAseq, ayudarán a identificar genes clave.
4. Evaluación: Los resultados buscarán mejorar la comprensión del síndrome de Down y proponer nuevos enfoques terapéuticos.
Participación de las familias
Si tienes un familiar con síndrome de Down entre 4 y 21 años, puedes participar rellenando un cuestionario online. El proceso es sencillo y toma unos 20 minutos.
Colabora y ayúdanos a avanzar
Este proyecto busca no solo entender mejor el sistema inmunológico de las personas con síndrome de Down, sino también ofrecerles opciones terapéuticas que transformen su calidad de vida.
¡Tu participación es clave! Ayúdanos a marcar la diferencia en la vida de miles de personas.
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Para más información sobre los equipos de investigación, consulta:
– Instituto de Biomedicina de Sevilla
– Grupo VICADEVI de la Universidad Villanueva
Juntos, podemos avanzar en el conocimiento y tratamiento del síndrome de Down.
