El Instituto Jérôme Lejeune París participa en un proyecto de investigación europeo sobre los trastornos asociados a la trisomía 21. El proyecto lleva por título GO-DS21, y se realiza en en colaboración con el Instituto de Investigación Médica del Hospital del Mar en España y el King’s College de Londres en Inglaterra.
El objetivo de este estudio es investigar el impacto de los factores ambientales (estilo de vida, dieta, sueño, ejercicio, etc.) y genéticos en el desarrollo de personas con trisomía 21. Más concretamente, se basa en la siguiente observación: las personas con trisomía 21 son más propensas a sufrir trastornos metabólicos (por ejemplo, sobrepeso), endocrinos (hormonales) y de comportamiento. El proyecto GO-DS21 estudia la relación entre estos trastornos y la trisomía 21, con el fin de ofrecer el mejor tratamiento posible. El reto es prevenir o minimizar estos trastornos para mejorar el desarrollo de las personas con trisomía 21 .
¿Cómo se está realizando el estudio?
El estudio GO-DS21 comenzó en junio de 2021 y se espera que dure 3 años. En cada uno de los 3 países participantes, se inscribirán en el estudio 100 voluntarios, todos con trisomía 21 y de entre 12 y 45 años. Actualmente se encuentra en fase de inclusión.
En cada centro de investigación, los participantes acudirán a una visita de inscripción, que incluirá un examen médico (recopilación de su historial médico y realización de un examen clínico), toma de muestras biológicas y cumplimentación de un cuestionario para comprender mejor el entorno de vida de la persona.
En el caso de 20 participantes, se ofrecerá una visita de seguimiento en un plazo de 3 meses desde la visita de inscripción, que incluye una evaluación neuropsicológica, la toma de nuevas muestras biológicas y, cuando sea necesario, un examen médico.
