Por la Dra. Rosa Guajardo-Fajardo, médico de familia.
La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia, una condición que afecta la memoria, el lenguaje y la conducta, interfiriendo en la vida diaria de quienes la padecen. En el caso de las personas con síndrome de Down, el riesgo de desarrollar Alzheimer es significativamente mayor y los síntomas pueden aparecer a una edad más temprana que en la población general.
La doctora Rosa Guajardo-Fajardo, médico de familia de nuestra clínica, destaca:
“Es fundamental realizar un seguimiento cercano a las personas con síndrome de Down a partir de los 38-40 años, ya que en ellas la acumulación de proteínas asociadas al Alzheimer se produce antes. Detectar a tiempo los primeros síntomas nos permite intervenir de manera más efectiva y mejorar su calidad de vida.”
🔍 ¿Por qué es más frecuente en las personas con síndrome de Down?
El cromosoma 21, contiene el gen de la proteína precursora de amiloide (APP). Esta proteína se descompone en fragmentos beta-amiloides, que se acumulan en el cerebro formando placas amiloideas que dañan a las neuronas. Además, la acumulación de otro producto (proteina tau) genera ovillos neurofibrilares que contribuyen la lesión neuronal, provocando finalmente una degeneración cerebral.
Las personas con Síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21 (de ahí el nombre de Trisomía 21). Por esta razón, con una alta frecuencia las personas con síndrome de Down presentan signos neuropatológicos del Alzheimer a partir de los 40 años aproximadamente, aunque los síntomas clínicos pueden tardar en manifestarse o ser detectados. A partir de los 50-55 años, la frecuencia de la demencia aumenta considerablemente.
🏥 Diagnóstico temprano: la clave para intervenir a tiempo
Dado el alto riesgo, es crucial realizar una detección precoz para identificar los primeros signos de deterioro cognitivo. Para el diagnóstico disponemos de varias herramientas:
✔ Evaluación clínica: historia médica detallada al paciente y su familia así como pruebas neuropsicológicas específicas para personas con discapacidad. Ambos, aspectos fundamentales en el diagnóstico.
✔Analítica específica: para descartar causas secundarias de deterioro cognitivo.
✔ Pruebas de imagen: resonancia magnética (RM) y tomografía por emisión de positrones (PET).
✔ Biomarcadores: análisis de proteínas beta-amiloide y tau en líquido cefalorraquídeo.
“A menudo, los primeros síntomas pueden confundirse con cambios normales del envejecimiento o con alteraciones propias del síndrome de Down. Por eso, es clave que las familias y los médicos estén atentos a cualquier señal de alerta”,subraya la doctora Guajardo.
💊 Opciones de tratamiento y apoyo
Actualmente, no existe una cura para el Alzheimer, pero sí estrategias para ralentizar su progresión y mejorar la calidad de vida:
🧩 Fármacos: los inhibidores de la acetilcolinesterasa (Donepezilo, Rivastigmina, Galantamina) y la Memantina pueden ayudar a evitar el rápido deterioro la función cognitiva.
🏃♂️ Estrategias no farmacológicas: mantener un estilo de vida saludable mediante la realización de ejercicio regular, estimulación cognitiva intensiva, favorecimiento de la interacción social y control de factores de riesgo cardiovascular como hipertensión, diabetes y obesidad.
💙 El papel de las familias y los cuidadores es esencial. La detección precoz permite planificar mejor el futuro del paciente y garantizar los cuidados adecuados.
En nuestra clínica, seguimos comprometidos con el seguimiento y el bienestar de las personas con síndrome de Down, apostando por un diagnóstico temprano y un tratamiento integral. Si tienes dudas o quieres más información, no dudes en consultarnos.
