De los genes al paciente
Cuatro caminos para avanzar en la investigación
La investigación en discapacidad intelectual de origen genético no empieza con un tratamiento. Empieza mucho antes: comprendiendo mejor los mecanismos biológicos implicados, identificando las patologías asociadas, detectando precozmente alteraciones que pueden afectar al desarrollo y explorando nuevas vías terapéuticas.
Esa es la visión que impulsa la Fundación Jérôme Lejeune como grupo, especialmente desde Francia: una estrategia científica internacional al servicio de la persona. Desde hace tres décadas, la Fundación apoya proyectos de investigación en todo el mundo y articula su trabajo en torno a cuatro grandes ejes estratégicos.
1. Comprender, prevenir y tratar las patologías asociadas
El primer eje se centra en identificar mejor las patologías que pueden aparecer asociadas a determinadas alteraciones genéticas y estudiar cómo prevenirlas o tratarlas mejor. En el caso de la trisomía 21, esto incluye, entre otras, alteraciones hematológicas, endocrinas o metabólicas. El objetivo es claro: mejorar la salud y la calidad de vida de cada persona.
2. Detectar antes para intervenir mejor
Un segundo eje se dirige a la detección precoz de alteraciones que pueden afectar al desarrollo o provocar una pérdida de capacidades, para actuar lo antes posible. Programas como Respire 21 , centrado en la apnea obstructiva del sueño en niños con trisomía 21, muestran cómo una intervención temprana puede tener un impacto relevante en el desarrollo y el bienestar.
3. Comprender el funcionamiento cerebral y abrir nuevas vías de intervención
La tercera línea de trabajo profundiza en la neurotransmisión y el equilibrio bioquímico cerebral, con el fin de comprender mejor los mecanismos implicados en la discapacidad intelectual y en determinadas patologías asociadas. Aquí se sitúan investigaciones como ICOD o GAMMA 21, que exploran distintas aproximaciones para intervenir sobre esos mecanismos.
4. Actuar sobre genes y nuevas dianas terapéuticas
El cuarto eje se adentra en el estudio de genes concretos cuya sobreexpresión puede desempeñar un papel relevante en la trisomía 21. Es el caso de DYRK1A y CBS, dos líneas especialmente prometedoras en las que la Fundación impulsa investigaciones orientadas a neutralizar algunas de las consecuencias de su triplicación y abrir nuevas posibilidades terapéuticas.
Una investigación conectada, internacional y al servicio de la persona
Estos cuatro ejes no funcionan de manera aislada. Forman parte de una misma estrategia que une investigación fundamental, estudios preclínicos, investigación clínica y desarrollo terapéutico, siempre con la ética como horizonte.
La Fundación Jérôme Lejeune impulsa esta labor a través de una red científica internacional, un comité de expertos externos de distintos países, convocatorias competitivas de proyectos y programas de apoyo a investigadores.
A lo largo de 30 años, este compromiso se ha traducido en más de 850 proyectos impulsados en el mundo y en más de 1.000 publicaciones científicas.
La fuerza de un modelo que une clínica e investigación
A ello se suma una fortaleza singular del modelo Jérôme Lejeune: la conexión entre consulta médica, investigación clínica y biobanco.
El Institut Jérôme Lejeune y su biobanco BioJeL contribuyen a generar conocimiento valioso para la comunidad científica internacional, integrando atención clínica, recogida de datos y recursos biológicos.
Comprender mejor para cuidar mejor
La investigación de la Fundación Jérôme Lejeune no busca solo ampliar el conocimiento. Busca que ese conocimiento llegue a la vida real: a la prevención, al diagnóstico, al acompañamiento clínico y, en el futuro, a nuevas opciones terapéuticas.
Porque comprender mejor una alteración genética es el primer paso para cuidar mejor.
