Conocer para cuidar mejor
El síndrome Smith-Magenis (SMS) recibe su nombre de las dos investigadoras que lo describieron por primera vez en la década de 1980: la doctora Ann C. M. Smith, genetista, y la doctora Ellen Magenis, citogenetista.
El SMS es una alteración genética poco frecuente causada principalmente por una alteración en el cromosoma 17p11.2 o por mutaciones en el gen RAI1. Se estima que afecta a entre 1 de cada 15.000 y 25.000 personas.
El SMS se caracteriza por un conjunto de rasgos conductuales específicos, retraso global del desarrollo y del lenguaje, alteraciones significativas del sueño —relacionadas con una producción invertida o irregular de melatonina— y una serie de características físicas que requieren un abordaje multidisciplinar. En la mayoría de los casos no es hereditario, y la esperanza de vida es similar a la población general. El diagnóstico suele realizarse mediante estudios cromosómicos, MLPA o microarrays, y secuenciación del gen RAI1.
El tratamiento y acompañamiento incluyen:
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atención médica especializada
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intervención temprana y multidisciplinar,
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terapia del lenguaje,
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fisioterapia,
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apoyo psicológico,
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manejo especializado del sueño,
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orientaciones a familias y cuidadores.
Aunque el pronóstico es variable, la evidencia muestra que la intervención temprana y el acompañamiento profesional especializado mejoran notablemente la calidad de vida de las personas con SMS y sus familias.
Nuestro compromiso desde la Fundación Jérôme Lejeune
Desde nuestro Instituto Médico, acompañamos a personas con discapacidad intelectual de origen genético a lo largo de toda su vida, con un modelo de atención especializada, humana y basada en evidencia científica.
Te dejamos un vídeo sobre el síndrome de Smith-Magenis difundido por la propia ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SINDROME SMITH-MAGENIS.
