La Fundación Jérôme Lejeune España y la Asociación de Apoyo e Investigación del Síndrome 5p- (ADAIS) hemos firmado un Convenio Marco de Colaboración con el objetivo de unir esfuerzos en favor de las personas con discapacidad intelectual de origen genético y sus familias.
El acuerdo, firmado en Madrid el 5 de diciembre de 2025, refuerza el compromiso común de ambas entidades con la mejora de la calidad de vida, el cuidado médico integral, la formación de las familias y el impulso de la investigación en el ámbito de la discapacidad intelectual genética.
El síndrome 5p-, también conocido como síndrome del maullido de gato, recibe este nombre por el llanto característico que presentan algunos bebés, similar al maullido de un gato, y que suele ser uno de los primeros indicios clínicos. Esta condición es causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 y fue descrita por primera vez por el genetista Jérôme Lejeune en 1963, quien aportó nuevas perspectivas sobre cómo las alteraciones cromosómicas pueden estar en el origen de trastornos del desarrollo.
La firma del convenio estuvo acompañada por un momento especialmente significativo: la presencia de Daniela, hija de la presidenta de ADAIS y persona con síndrome 5p-. Su sonrisa y su historia recuerdan que detrás de cada acuerdo, de cada proyecto y de cada investigación, hay personas concretas, familias que acompañar y vidas que cuidar.
Una alianza al servicio de las personas y sus familias
ADAIS es una asociación que desarrolla una labor fundamental de apoyo a las familias y de promoción de la investigación en torno al síndrome 5p-, una enfermedad genética poco frecuente. Por su parte, la Fundación Jérôme Lejeune trabaja desde hace más de diez años en España en los ámbitos del cuidado médico especializado, la investigación, la formación y la defensa de la vida de toda persona, desde su concepción hasta su muerte natural.
Este convenio nace del deseo compartido de caminar juntos, sumar capacidades y crear una red de apoyo más sólida para las personas con discapacidad intelectual y sus familias.
Principales líneas de colaboración
El acuerdo establece un marco de colaboración estable que permitirá desarrollar proyectos y actividades conjuntas, entre las que se incluyen:
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Promoción de un cuidado médico integral, facilitando el acceso de las familias de ADAIS a la atención especializada que ofrece el Instituto Médico Jérôme Lejeune en Madrid.
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Formación socio-sanitaria dirigida a familias y personas con discapacidad, orientada a mejorar su bienestar y su calidad de vida.
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Impulso de proyectos de investigación en el ámbito de la discapacidad intelectual genética, con una visión científica y humana.
Cada una de estas iniciativas se concretará mediante convenios específicos, diseñados de común acuerdo por ambas entidades.
Un ecosistema de cuidados
Este convenio representa un paso tangible hacia una colaboración que mira de frente a los retos de la discapacidad intelectual genética, que escucha a las familias, que acompaña a las personas y que busca construir, juntos, soluciones más humanas y cercanas
