Hace diez años, el 2 de diciembre de 2015, comenzamos en España un camino que hoy se ha convertido en una comunidad viva: familias, profesionales, investigadores y defensores reunidos por una misma misión —cuidar, investigar y defender a las personas con discapacidad intelectual de origen genético y a sus familias.

Una década cuidando, investigando y defendiendo 

El 2 de diciembre de 2015 marcó un hito en la historia reciente de la discapacidad intelectual de origen genético en nuestro país. Ese día, la Fundación Jérôme Lejeune presentó oficialmente su delegación en España con un acto celebrado en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, un encuentro que reunió a personalidades del ámbito científico, académico, sanitario y social. La delegación quedaba entonces constituida bajo la presidencia de la Dra. Mónica López Barahona, titular de la Cátedra Jérôme Lejeune, y la dirección de Pablo Siegrist.

Durante la presentación se proyectó la película documental ““A los más pequeños de los míos”, un recorrido fiel por la vida y trayectoria del profesor Jérôme Lejeune, descubridor de la trisomía 21 y referente internacional en la defensa de la dignidad humana desde la ciencia. Posteriormente, una mesa redonda con Birthe Lejeune, Jean-Marie Le Méné y la Dra. López Barahona subrayó los pilares que desde entonces han guiado nuestro trabajo: investigar, cuidar y defender.

Aquel acto no fue únicamente la inauguración de una nueva entidad; representó el inicio de un compromiso a largo plazo con las familias, uniendo el rigor científico con una visión profundamente humana del acompañamiento. Entidades como Down Madrid, PRODIS, Garrigou, Talita Barcelona, Gil Gayarre o el Colegio María Corredentora quisieron estar presentes, evidenciando que la misión nacía ya en diálogo con el ecosistema de la discapacidad intelectual en España.

Una década de crecimiento y consolidación

Diez años después, la Fundación Jérôme Lejeune en España se ha consolidado como referente clínico y social en el ámbito de la discapacidad intelectual de origen genético. El Instituto Médico Jérôme Lejeune de Madrid —el primer centro en España especializado al 100% en este campo— ha desarrollado un modelo de atención integral que acompaña a las personas desde la infancia hasta la vida adulta, respetando su singularidad médica, cognitiva y familiar.

Los datos de nuestra última Memoria de Actividad  muestran la magnitud del avance alcanzado: en un solo año, el segundo desde su creación, el Instituto ya realizó 919 consultas, mantuvo en seguimiento a 244 pacientes y  benefició de manera indirecta a un total de 3.203 personas procedentes de toda España . El incremento de patologías atendidas — cerca de 40 alteraciones genéticas diferentes a finales de 2025 — confirma la especialización creciente del equipo clínico, que integra pediatría, medicina de familia, neurología, cardiología, ORL, oftalmología, traumatología, neuropsicología, logopedia, enfermería, entre otras.

La atención clínica se combina con un enfoque formativo y colaborativo. Durante el curso 2024/2025, 36 alumnos de 6º de Medicina realizaron rotaciones en el Instituto, y continúan ampliándose convenios con universidades como la Francisco de Vitoria, la Universidad de Navarra y el CEU. Al mismo tiempo, el programa de prácticas para jóvenes con discapacidad intelectual de Down Madrid refuerza la vocación social de la institución, involucrándolos en tareas de acogida y apoyo administrativo.

Este crecimiento no es solo cuantitativo. La Fundación ha incorporado herramientas diagnósticas avanzadas —como el polígrafo de sueño o el autorefractómetro— que permiten detectar precozmente factores que influyen en el desarrollo cognitivo, el descanso y la salud visual de los pacientes .

La investigación como motor de esperanza

La investigación ha sido, desde sus orígenes, un pilar esencial de la Fundación. Hoy, la Fundación Jérôme Lejeune es el primer financiador europeo en investigación sobre discapacidad intelectual de origen genético, con más de 850 proyectos financiados entre 1997 y 2024 y más de 1.000 publicaciones científicas en revistas de impacto internacional .

En España, esta década de presencia ha permitido estrechar la colaboración con centros de referencia. Solo en 2024, la Fundación destinó más de 180.000 euros a proyectos de investigación sobre síndrome de Down, Alzheimer, neurobiología y envejecimiento. Los grupos del Hospital del Mar, del Hospital Sant Pau y de la Universitat Pompeu Fabra, entre otros, trabajan actualmente en estudios sobre cognición temprana, reconocimiento emocional, deterioro cognitivo asociado, mecanismos celulares y envejecimiento cerebral.

Asimismo, tres tesis doctorales financiadas por la Fundación Álvaro Entrecanales permiten a otros tantos investigadores en la actualidad avanzar en el estudio biomédico de la discapacidad intelectual, contribuyendo al desarrollo científico en los centros de investigación españoles.

La investigación que impulsa la Fundación no se queda en el laboratorio: se traduce en conocimiento, ensayos clínicos, formación, mejoras diagnósticas y estrategias terapéuticas que buscan una única meta: mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual y acompañar mejor a sus familias.

La defensa de la dignidad humana: un compromiso que no se detiene

La Cátedra Internacional de Bioética Jérôme Lejeune — iniciada por la Dra. Mónica López Barahona en 2009 y dirigida actualmente por la Dra. Elena Postigo — ha reforzado en esta década un espacio único de reflexión científica, ética y jurídica sobre los desafíos que plantea el avance tecnológico y biomédico.

En 2024, la Cátedra formó a 1.100 alumnos, celebró el II Congreso Internacional de Bioética con 400 participantes de cinco continentes y la Fundación Jé^Rome Lejeune mantuvo su actividad internacional ante instituciones como la ONU (ECOSOC), el Parlamento Europeo y universidades de diversos países .

Su labor formativa incluye el Máster Universitario en Bioética (junto a la Universidad Francisco de Vitoria), el Diploma de Experto, las Conversaciones de Bioética y programas de formación para colegios y profesionales. Además, la edición de informes técnicos y la participación en organismos internacionales consolidan a la Cátedra como un referente en defensa del valor y la dignidad de todo ser humano.

En esta década, la Fundación ha impulsado también iniciativas de reconocimiento público, como el Premio Madame Lejeune, que en 2025 ha distinguido a Jaime Mayor Oreja por su compromiso con la vida y los más vulnerables.

Una comunidad que se expande y acompaña

La misión de la Fundación no se entiende sin la comunidad que la sostiene. En 2024, la entidad alcanzó más de 200.000 personas a través de redes sociales, aumentó en un 35% su comunidad digital y mantuvo informados a más de 5.000 suscriptores mediante newsletters periódicas .

Los eventos anuales —como nuestra anual Gala Benéfica, los actos en torno al 21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down (trisomía 21) — congresos, jornadas formativas y encuentros solidarios— han permitido visibilizar la misión, reforzar alianzas y acercar la discapacidad intelectual de origen genético al conjunto de la sociedad.

Mirando al futuro: compromiso y continuidad

A punto de comenzar una nueva década, la Fundación Jérôme Lejeune reafirma su compromiso con España: seguir ofreciendo atención médica especializada, impulsar investigación de excelencia, fortalecer la defensa de la dignidad humana y acompañar a las personas con discapacidad intelectual de origen genético y de sus familias en todas las etapas de la vida.

En estos diez años hemos aprendido que la misión de la Fundación no se sostiene solo en los datos o en los proyectos, sino en las personas: en quienes atendemos, en quienes investigan, en quienes forman, en quienes contribuyen y en quienes confían en nosotros.

A todos ellos, GRACIAS.