La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es una alteración genética poco frecuente que afecta al desarrollo desde las primeras etapas de la vida. Comprender en qué consiste es clave para poder acompañar con rigor, sensibilidad y atención especializada a cada persona y su familia.
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13 es una alteración cromosómica en la que existe una copia extra del cromosoma 13 en las células del organismo, en lugar de las dos habituales.
Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000–20.000 nacimientos, aunque su prevalencia real es mayor debido a pérdidas gestacionales.
En la mayoría de los casos, no es hereditaria, sino que ocurre de forma espontánea durante la formación del embrión.
Características principales
La trisomía 13 se asocia a un desarrollo complejo que puede incluir:
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Alteraciones en el desarrollo cerebral y neurológico
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Malformaciones congénitas (cardíacas, renales, entre otras)
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Labio y/o paladar hendido
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Alteraciones visuales
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Retraso global del desarrollo
Cada persona presenta una evolución distinta, con un espectro amplio de manifestaciones.
Diagnóstico
El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo mediante pruebas prenatales (cribado, amniocentesis o biopsia corial) o tras el nacimiento mediante estudios genéticos como el cariotipo o técnicas moleculares.
Acompañamiento y tratamiento
No existe un tratamiento curativo, pero sí un enfoque de atención integral que puede incluir:
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Atención médica especializada
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Seguimiento pediátrico y neurológico
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Abordaje de malformaciones asociadas
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Cuidados paliativos cuando es necesario
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Apoyo a las familias
El objetivo es mejorar la calidad de vida y acompañar cada situación de manera individualizada.
Pronóstico
El pronóstico es variable, pero en muchos casos la trisomía 13 se asocia a una esperanza de vida limitada debido a la complejidad médica. Esto hace especialmente importante un enfoque centrado en el cuidado, el acompañamiento y la atención personalizada de cada vida.
Nuestro compromiso
Cada persona con trisomía 13 es única. Más allá del diagnóstico, hay una historia, una familia y una vida que merece ser acogida y acompañada con dignidad, respeto y cuidado. Desde el Instituto Médico Jérôme Lejeune acompañamos a personas con discapacidad intelectual de origen genético a lo largo de toda su vida, con un modelo de atención especializada, humana y basada en evidencia científica.
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