La Fundación Jérôme Lejeune continúa impulsando la investigación científica de excelencia en el ámbito de las enfermedades genéticas del desarrollo intelectual. En la primera convocatoria de financiación de 2025, se han seleccionado 9 proyectos de investigación, con una inversión total de 450.433 euros.
Estas ayudas, concedidas por el Comité Científico Internacional de la Fundación, responden al compromiso de apoyar líneas de trabajo innovadoras, de alto impacto y con un fuerte potencial traslacional para la mejora del diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes.
Los proyectos seleccionados abordan patologías genéticas como el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman o el déficit de transportador de creatina, entre otros. A continuación, detallamos los proyectos financiados:
🧬 Proyectos de investigación financiados:
🔹 Wei-Hsiang Huang (Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Canadá)
Testing the second-hit hypothesis in a mosaic mouse model of Tuberous Sclerosis
Estudio en modelos animales para comprender mejor los mecanismos genéticos implicados en la esclerosis tuberosa.
🔹 Angelisa Frasca (Università degli Studi di Milano, Italia)
Exploring spatial metabolism of brain cholesterol and therapeutic benefits of brain permeable cholesterol-loaded nanoparticles in Rett syndrome
Investigación sobre nuevas terapias basadas en nanopartículas para el tratamiento del síndrome de Rett.
🔹 Enzo Lalli (Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire, Francia)
Role of augurin, a novel Wnt inhibitor, in the development and function of the choroid plexus and hippocampus: implications for Fragile X syndrome
Análisis del papel de la augurina en el desarrollo cerebral y su relación con el síndrome X frágil.
🔹 Laura Baroncelli (National Research Council, Neuroscience Institute, Nápoles, Italia)
Developing Next-Generation Gene Therapy to Improve Outcomes in Creatine Transporter Deficiency
Desarrollo de una terapia génica avanzada para mejorar el pronóstico en pacientes con déficit del transportador de creatina.
🔹 Hervé Moine (Institut de Génétique et Biologie Moléculaire et Cellulaire, Francia)
Assessing DGKk dysregulation in Prader-Willi Syndrome
Estudio de los mecanismos moleculares asociados al síndrome de Prader-Willi.
🔹 Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma, Italia)
Development and validation of a disease-specific scale for CTNNB1 syndrome: CTNNB1-Clinical Rating scale (CTNNB1-CRS)
Creación y validación de una escala clínica específica para el síndrome CTNNB1.
🔹 Corrado Romano (Oasi Research Institute-IRCCS, Troina, Italia)
20th Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders (abril 2026)
Apoyo a la organización del encuentro científico internacional sobre genética de los trastornos del neurodesarrollo.
🔹 Boaz Barak (Tel Aviv University, Israel)
Testing an FDA-approved drug to enhance neurobiological function in a Williams syndrome mouse model
Evaluación del uso de un fármaco ya aprobado para mejorar funciones neurológicas en un modelo animal del síndrome de Williams.
🔹 Gian Michele Ratto (Institute of Biophysics, Pisa, Italia)
Disregulation of the circadian control of intracellular Chloride as a determinant of hyperexcitability and epilepsy in a mouse model of UBE3A deficiency (Angelman syndrome)
Investigación sobre los mecanismos circadianos que influyen en la epilepsia asociada al síndrome de Angelman.
Estos proyectos reafirman la misión de la Fundación Jérôme Lejeune: financiar y promover una investigación biomédica de excelencia centrada en las personas más vulnerables, respetando siempre su dignidad y buscando soluciones terapéuticas reales.
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