Las ayudas, dotadas con cerca de 900.000 euros, impulsarán investigaciones sobre trisomía 21 y otras alteraciones genéticas asociadas a discapacidad intelectual.
La Fundación Jérôme Lejeune ha seleccionado 17 nuevos proyectos de investigación en sus convocatorias de ayudas de 2025, con una financiación total de 897.713 euros. Los proyectos serán desarrollados por investigadores y equipos científicos de Canadá, Francia, Italia, Israel, México, España y Estados Unidos, y abordan distintas discapacidades intelectuales y trastornos del neurodesarrollo de origen genético.
Las investigaciones seleccionadas estudian condiciones como la trisomía 21, el síndrome de Rett, el síndrome X frágil, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Williams, el síndrome de Angelman, el síndrome CTNNB1, la esclerosis tuberosa y la deficiencia del transportador de creatina.
Sus líneas de trabajo abarcan desde el estudio de los mecanismos genéticos, celulares y neurológicos que originan estas condiciones hasta el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas, escalas clínicas y posibles estrategias terapéuticas.
Nueve proyectos sobre discapacidades intelectuales de origen genético
La sesión 2025A reúne nueve proyectos dedicados a otras discapacidades intelectuales y trastornos del neurodesarrollo de origen genético.
Entre ellos se encuentran investigaciones sobre:
- El origen y funcionamiento de las alteraciones cerebrales asociadas a la esclerosis tuberosa.
- El metabolismo cerebral del colesterol y el uso de nanopartículas como posible estrategia terapéutica en el síndrome de Rett.
- El papel de una proteína relacionada con el desarrollo cerebral en el síndrome X frágil.
- El desarrollo de una nueva terapia génica para la deficiencia del transportador de creatina.
- La identificación de nuevos mecanismos y posibles biomarcadores en el síndrome de Prader-Willi.
- La creación de una escala clínica específica para valorar la evolución de las personas con síndrome CTNNB1.
- El estudio de un medicamento ya autorizado para mejorar determinadas funciones neurológicas en el síndrome de Williams.
- La relación entre el ritmo circadiano, la actividad neuronal y la epilepsia en el síndrome de Angelman.
- La celebración del XX Encuentro de Troina sobre genética de los trastornos del neurodesarrollo, un espacio internacional de intercambio científico y colaboración.
Ocho proyectos dedicados a la trisomía 21
La sesión 2025B está formada por ocho proyectos centrados exclusivamente en la trisomía 21.
Estas investigaciones abordarán cuestiones como:
- La detección y seguimiento de los cambios cerebrales relacionados con la enfermedad de Alzheimer.
- La relación entre el ritmo, el lenguaje y la producción del habla.
- La creación de modelos de células madre con trisomía 21 parcial.
- Las alteraciones de las células ciliadas que intervienen en el funcionamiento de los sistemas respiratorio, nervioso y reproductivo.
- El efecto de determinados genes del cromosoma 21 sobre el desarrollo y la respuesta de las células inmunitarias.
- El análisis de imágenes cerebrales mediante inteligencia artificial para detectar signos tempranos de neurodegeneración.
- Los cambios que se producen en distintos tipos de células cerebrales durante el desarrollo.
- Las posibles alteraciones tempranas de la barrera que protege el cerebro.
Dos proyectos financiados en España
Entre las iniciativas seleccionadas se encuentran dos proyectos que se desarrollarán en centros de investigación españoles, ambos en Barcelona y centrados en el síndrome de Down.
1. Nuevas claves sobre las alteraciones celulares en el síndrome de Down
El primero está dirigido por Adel Al Jord, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, y lleva por título: «Caracterización de los mecanismos y recuperación de las alteraciones de las células multiciliadas en modelos de síndrome de Down».
Las células multiciliadas están presentes en distintos órganos y desempeñan funciones importantes en los sistemas respiratorio, nervioso y reproductivo. El proyecto estudiará cómo afecta la trisomía 21 a su desarrollo y funcionamiento, con el propósito de comprender mejor algunas de las alteraciones asociadas al síndrome de Down y explorar posibles estrategias para corregirlas.
2. Inteligencia artificial para estudiar la neurodegeneración
El segundo proyecto estará dirigido por Xavier Sevillano, investigador de La Salle–Universitat Ramon Llull, y se titula: «Comprender la neurodegeneración en el síndrome de Down mediante el análisis de neuroimagen basado en inteligencia artificial».
La investigación utilizará herramientas de inteligencia artificial para analizar imágenes cerebrales e identificar cambios asociados a la neurodegeneración. El objetivo es avanzar en la detección temprana de los procesos relacionados con la enfermedad de Alzheimer, cuya incidencia es especialmente elevada entre las personas con síndrome de Down.
Este trabajo podría contribuir al desarrollo de métodos de análisis más precisos y no invasivos que faciliten el diagnóstico precoz, el seguimiento clínico y la planificación de los cuidados.
Investigar para comprender, cuidar y tratar mejor
Con estas ayudas, la Fundación Jérôme Lejeune continúa apoyando una investigación orientada a comprender mejor las discapacidades intelectuales de origen genético y a favorecer el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico, seguimiento y tratamiento.
Desde la investigación básica hasta los proyectos con una posible aplicación clínica, las iniciativas seleccionadas comparten un mismo propósito: transformar el conocimiento científico en avances concretos que mejoren la salud y la calidad de vida de las personas y sus familias.
