La trisomía 18, conocida como síndrome de Edwards, es una alteración genética poco frecuente que influye en el desarrollo desde las primeras etapas de la vida. Comprender en qué consiste permite acompañar con rigor, sensibilidad y atención especializada a cada persona y su familia.
¿Qué es la trisomía 18?
La trisomía 18 es una alteración cromosómica en la que existe una copia extra del cromosoma 18 en las células del organismo.
Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000–6.000 nacimientos, siendo más frecuente en niñas. Su prevalencia real es mayor debido a pérdidas gestacionales.
En la mayoría de los casos no es hereditaria, sino que ocurre de forma espontánea durante la formación del embrión.
Características principales
La trisomía 18 se asocia a un desarrollo complejo que puede incluir:
- Retraso en el crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer
- Malformaciones congénitas (especialmente cardíacas)
- Rasgos físicos característicos (como manos en puño con dedos superpuestos)
- Alteraciones en el desarrollo neurológico
- Retraso global del desarrollo
Cada persona presenta una evolución distinta, con un espectro amplio de manifestaciones.
Diagnóstico
El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo mediante pruebas prenatales (cribado, amniocentesis o biopsia corial) o tras el nacimiento mediante estudios genéticos como el cariotipo o técnicas moleculares.
Acompañamiento y tratamiento
No existe un tratamiento curativo, pero sí un enfoque de atención integral que puede incluir:
- Atención médica especializada
- Seguimiento pediátrico y multidisciplinar
- Abordaje de complicaciones asociadas
- Cuidados paliativos cuando es necesario
- Apoyo a las familias
El objetivo es mejorar la calidad de vida y acompañar cada situación de manera individualizada.
Pronóstico
El pronóstico es variable, aunque en muchos casos se asocia a una supervivencia limitada debido a la complejidad médica. Esto hace especialmente importante un enfoque centrado en el cuidado, el acompañamiento y la atención respetuosa de cada vida.
Nuestro compromiso
Cada persona con trisomía 18 es única. Más allá del diagnóstico, hay una historia, una familia y una vida que merece ser acogida y acompañada con dignidad, respeto y cuidado. Desde el Instituto Médico Jérôme Lejeune acompañamos a personas con discapacidad intelectual de origen genético a lo largo de toda su vida, con un modelo de atención especializada, humana y basada en evidencia científica.
