BIRTHE es un proyecto multidisciplinar en el que participan cardiólogos con amplia experiencia en bloqueo interauricular y/o cardiopatías congénitas, expertos en síndrome de Down e investigadores con especial interés en el envejecimiento prematuro, en el que participa la Fundación Jerome Lejeune, que se centra especialmente en el síndrome de Down ya trabaja codo con codo con pacientes y familiares.
Nuestro objetivo principal es determinar la asociación del bloqueo interauricular avanzado, la duración de la onda P y el índice de volumen de la aurícula izquierda con el síndrome de Down y el deterioro cognitivo. El objetivo secundario es evaluar la asociación de estas variables con los marcadores bioquímicos del envejecimiento.
El bloqueo interauricular (BIA), definido por la presencia de una onda P ≥ 120 ms, y particularmente el BIA avanzado (cuando también hay morfología bifásica en las derivaciones inferiores), se asocia con envejecimiento, fibrilación auricular, accidente cerebrovascular, deterioro cognitivo, demencia. y mortalidad. El BIA es raro en adultos jóvenes, pero su prevalencia aumenta con la edad, alcanzando el 37% en septuagenarios. Además de la edad, las enfermedades cardiovasculares están asociadas al BIA. El síndromede Down (SD) o trisomía 21 es la anomalía cromosómica más común que afecta a unos 7 millones de personas (unas 35.000 en España). Aproximadamente la mitad de los recién nacidos con SD presentan cardiopatías congénitas (CC). Además, el SD se asocia con envejecimiento prematuro y demencia. Se ha sugerido una senescencia electrocardiográfica precoz en SD, pero los datos son escasos. BIRTHE es un estudio observacional sin intervención que se realizará en 12 centros e incluirá tres grupos de sujetos >16 años: 1) SD con CC significativa, 2) SD sin CC significativa, 3) controles emparejados por edad/sexo sin CC. Se incluirán un total de 444 personas, 148 en cada grupo. Todas las personas serán estudiadas con pruebas de cognición, marcadores bioquímicos de envejecimiento, electrocardiograma y ecocardiografía transtorácica. El análisis de electrocardiogramas y ecocardiografías será centralizado.
Somos conscientes de que establecer la adecuación entre las capacidades y competencias del equipo y las actividades vinculadas al proyecto es primordial para el éxito del mismo. Para formar el equipo de investigación, se ha ajustado cuidadosamente las competencias de los investigadores a los requisitos específicos del proyecto. Además, se han identificado la complementariedad entre los distintos participantes en el proyecto. Todos los investigadores tienen experiencia profesional en su área de especialización y sus habilidades son complementarias. Además, la participación de pacientes y familiares en el proyecto se concede a través de la Fundación Jerome Lejeune. Esta implicación de pacientes y familiares aumenta la probabilidad de éxito en la ejecución y adopción de los resultados del proyecto.
